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　　在众多罕见病中，没有明确的五大罕见病。一般常见的罕见病包括白化病、血友病、戈谢病、法布雷病、黏多糖贮积症等。患者若出现异常情况，建议及时就诊。

　　白化病，是由黑色素生成异常所致，患者可出现全身皮肤乳白色、虹膜透明、畏光、眼球震颤等表现。

　　血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。常表现为出血以及血肿压迫症状。目前血友病的治疗以替代治疗为主。

　　戈谢病通常是葡萄糖脑苷脂病，也是家族性糖脂代谢疾病，主要是因为染色体隐性，遗传基因造成等，同时也是溶酶体沉积病中的一种疾病。临床表现为肝脾肿大、生长发育迟缓、中枢神经异常等症状。

　　法布雷病是一种X连锁遗传性溶酶体脂质贮积病，为血管角化瘤的罕见类型。患者常表现为多器官、多系统（包括心、肾、肺、眼、脑和皮肤等）受累表现，男性重于女性患者，并随着年龄增长而累及不同的器官。由于本病呈渐进性发展，最终可导致心力衰竭、猝死等不良后果。

　　黏多糖贮积症指的是由于人体内的黏多糖无法被分解吸收，从而不断累积，造成身体各个器官发生病变的一种遗传性疾病。

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